Nazwa badania GIST – badanie mutacji KIT i PDGFRA
Koszt badania 860,00zł
Kod badania GIST
Dziedzina Gastroenterologia, Onkologia
Czas trwania badania do 2 tygodni
Materiał biologiczny Bloczek parafinowy, Tkanka

Opis badania

Cel badania:
Nowotwory podścieliska przewodu pokarmowego (GIST). Badanie mutacji w genach KIT i PDGFRA – panel mutacji. Proponowane badanie ma na celu określenie odpowiedzi guza na leczenie biologiczne inhibitorem kinaz tyrozynowych.

Badanie mutacji w genach KIT i PDGFRA.

GIST to nowotwory podścieliska przewodu pokarmowego (mięsaki). Są one najczęstszymi nowotworami pochodzenia mezenchymalnego w obrębie przewodu pokarmowego i manifestują się one szerokim spektrum zmian nowotworowych obejmującym zarówno małe, łagodne guzy, jak i bardzo agresywne, szybko przerzutujące nowotwory. Radykalne leczenie chirurgiczne jest najskuteczniejszą metodą postępowania – jednak guzy cechujące się nawrotowością lub w przypadku zmian nieoperacyjnych oraz rozsianych proponuje się leczenie inhibitorem kinaz tyrozynowych (imatynib) [1].

W każdym przypadku zdiagnozowanego GIST zalecane jest wykonanie panelu badań molekularnych GIST (badanie ma na celu analizę mutacji w dwóch genach – KIT i PDGFRA) [1,2]. Badania te pozwalają przewidzieć odpowiedź guza na leczenie imatynibem [3].

Mięsaki  typu GIST występują w każdym wieku, nawet u dzieci. Większość chorych (3/4) w momencie rozpoznania jest w wieku powyżej 50. roku życia. Pierwotna lokalizacja GIST dotyczy przede wszystkim przewodu pokarmowego (ok. 90%). W obrębie przewodu pokarmowego mięsaki te występują najczęściej w żołądku (40–70%) oraz jelicie cienkim (20–50%). GIST jelita grubego i przełyku są stosunkowo rzadkie – każdy typ dotyczy 5% zachorowań [1].

Proponowane badanie genetyczne obejmuje badanie dwóch genów KIT i PDGFRA. Mutacje w tych genach, kodujących receptory błonowe o aktywności kinazy tyrozynowej mają charakter aktywujący – a więc następuje aktywacja receptora bez konieczności połączenia z ligandem. Mutacje w guzach stromalnych przewodu pokarmowego informują o potencjalnej odpowiedzi na leczenie inhibitorami kinaz tyrozynowych, a więc na blokadę wyżej opisanego mechanizmu.

Literatura:

1. Zasady postępowania diagnostyczno-terapeutycznego u chorych na nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego (GIST) w 2010 roku – pod red. Piotra Rutkowskiego. Piotr Rutkowski, Jan Kulig2, Maciej Krzakowski, Czesław Osuch, Janusz A. Siedlecki, Anna Nasierowska-Guttmejer, Jacek Sygut, Janusz Limon, Arkadiusz Jeziorski, Urszula Grzesiakowska, Konrad Ptaszyński, Janusz Słuszniak, Wojciech Polkowski, Elżbieta Starosławska, Marcin Polkowski, Marek Bębenek, Maciej Matłok, Katarzyna Urbańczyk, Włodzimierz Olszewski, Stanisław Głuszek, Zbigniew I. Nowecki. Onco Rewiev 2011/vol. 1/nr 1/ 1-19.

2. Miettinen M., Lasota J.: Gastrointestinal stromal tumors – definition, clinical, histological, immunohistochemical, and molecular genetic features and differential diagnosis. Virchows Arch. 2001; 438: 1-12.

3. Verweij J., Casali P.G., Zalcberg J. et al.: Progression-free survival in gastrointestinal stromal tumours with high-dose imatinib: randomised trial. Lancet 2004; 364: 1127-34.

4. Reichardt P., Blay J.Y., von Mehren M.: Towards global consensus in the treatment of gastrointestinal stromal tumor. Expert Rev. Anticancer Ther. 2010; 10: 221-32.

Zamów badanie
Mam pytanie