Nazwa badania DDIT3 – badanie rearanżacji genu DDIT3 metodą FISH
Koszt badania 650,00 zł
Kod badania 5465
Dziedzina Onkologia
Czas trwania badania 10 dni roboczych
Materiał biologiczny bloczek parafinowy

Opis badania


Badanie rearanżacji genu DDIT3 jest wykorzystywane w diagnostyce różnicowej myxoid liposarcoma.

Tłuszczakomięsak śluzowaty (Myxoid liposarcoma) jest drugim najczęściej występującym podtypem tłuszczakomięsaka, stanowiącym ponad jedną trzecią wszystkich tłuszczakomięsaków i stanowiącym około 10% wszystkich dorosłych mięsaków tkanek miękkich.

Charakteryzuje się szczytem zachorowalności w wieku średnim.

Szczegóły:

Najczęstszą translokacją obejmującą region genu DDIT3 jest t(12;16)(q13.3;p11.2) i występuje u około 90% pacjentów. W wyniku rearanżacji powstaje gen fuzyjny zawierający część 5′ genu FUS i cały region kodujący genu DDIT3. Białko fuzyjne FUS-DDIT3 działa jako nieprawidłowy czynnik transkrypcyjny, a rozwój tłuszczakomięsaków śluzowatych jest zatem uważany za konsekwencję deregulacji genów docelowych FUS-DDIT3. Mniej spotykaną jest fuzja EWSR-DDIT3.

Diagnostyka:

Diagnostyka różnicowa tłuszczakomięsaków i dokładna klasyfikacja jest szczególnie ważna ze względu na właściwe leczenie i rokowanie. Dlatego wykrywanie rearanżacji DDIT3 za pomocą analizy hybrydyzacji fluorescencyjnej in situ (FISH) jest cennym narzędziem potwierdzającym rozpoznanie histopatologiczne tłuszczakomięsaka śluzowatego.

Badanie pomaga w rozróżnieniu myxoid liposarcoma od innych myxoid mięsaków.

Bibliografia:

  1. https://oncology.testcatalog.org/show/DDITF
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7796975/
    DDIT3 immunohistochemistry is a useful tool for the diagnosis of myxoid liposarcoma