Nazwa badania BRCA2 małopolska
Koszt badania 290 zł
Kod badania malopolski
Dziedzina Gastroenterologia, Ginekologia, Onkologia
Czas trwania badania do 10 dni roboczych
Materiał biologiczny Krew

Opis Badania

Cel badania:
Badanie genu BRCA2 ma na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi i/lub jajnika oraz związanych z tymi zespołami innych nowotworów towarzyszących – przede wszystkim raka jelita grubego. Badanie powinny wykonać osoby chore na wyżej wymienione nowotwory oraz członkowie ich rodzin pochodzący z obszaru Polski południowej. Jest również zalecane wszystkim osobom planującym antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą.

Mutacje dziedziczne genu BRCA2 (oraz znacznie częstsze genu BRCA1) są związane z predyspozycją do wystąpienia zespołów nowotworowych – dziedzicznego raka piersi oraz dziedzicznego raka jajnika. Oprócz wyżej wymienionych nowotworów, u osób obciążonych dziedzicznym typem mutacji tego genu mogą występować nowotwory towarzyszące: raki jelita grubego, żołądka i trzustki czy raki prostaty[1].

Geny BRCA kodują białka naprawcze DNA oraz pełniące funkcje w kontroli podziałów komórkowych. Utrata ich funkcji może powodować rozwój nowotworów.

Zakres badania

Badanie genu BRCA2

c.1310_1313delAAGA, p.K437Ifs*22
c.1318_1321delCTTA, p.T441fs
c.1813_1814insA, p.I605fs
c.7913_7917delTTCCT, p.F2638*
c.9371A>T, p.N3124I
c.9376delC, p.Q3126fs
c.9403delC, p.L3135fs

Podkreślono mutacje charakterystyczne dla południowopolskiej grupy pacjentek.

Literatura:

1. Monografia „Genetyka kliniczna nowotworów 2011″ pod redakcją Prof. J. Lubińskiego. Jacek Gronwald, Tomasz Byrski, Tomasz Huzarski, Anna Jakubowska, Bohdan Górski, Oleg Oszurek, Jolanta Szymańska-Pasternak, Janusz Menkiszak, Izabella Rzepka-Górska, Jan Lubiński. Genetyka kliniczna raka piersi i jajnika, Pomorska Akademia Medyczna, Szczecin.

2. Wojcik Piotr i wsp. Recurrent mutations of BRCA1, BRCA2 and PALB2 in the population of breast and ovarian cancer patients in Southern Poland. Hered Cancer Clin Pract. 2016 Feb 3;14:5. PMID:26843898

Zamów badanie
Mam pytanie