Nazwa badania Test Małopolski
Koszt badania  600 zł
Kod badania malopolski
Dziedzina Ginekologia, Onkologia
Czas trwania badania do 3 tygodni
Materiał biologiczny Krew

Opis Badania

Cel badania:
Określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi i/lub jajnika oraz związanych z tymi zespołami innych nowotworów towarzyszących. Badanie charakterystycznych mutacji w genach BRCA (BRCA1 i BRCA2) oraz PALB2. Badanie powinny wykonać osoby chore na wyżej wymienione nowotwory oraz członkowie ich rodzin pochodzący z obszaru Polski południowej. Badanie jest również zalecane wszystkim osobom planującym antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą.

Mutacje dziedziczne genu BRCA1, BRCA2 i PALB2 są związane z predyspozycją do wystąpienia zespołów nowotworowych – dziedzicznego raka piersi oraz dziedzicznego raka jajnika. Oprócz wyżej wymienionych nowotworów, u osób obciążonych dziedzicznym typem mutacji tego genu mogą występować nowotwory towarzyszące: raki jelita grubego, żołądka i trzustki czy raki prostaty[1].

Geny BRCA kodują białka naprawcze DNA oraz pełniące funkcje w kontroli podziałów komórkowych. Utrata ich funkcji może powodować rozwój nowotworów.

Zakres badania

Zakres BRCA1

c.66_67insC  (p.Glu23Argfs);
c.68_69delAG (185delAG);#
c.181T>G; p.C61G (300T>G);#
c.190T>G p.C64G,
c.190T>C p.C64R;
c.3627dupA (p.Glu1210Argfs);
c.3700_3704delGTAAA (3819del5);#
c.3748G>T (3867G>T);
c.3756_3759delGTCT (3875del4);
c.3817C>T (3936C>T);
c.4035delA (4153delA);#
c.5251C>T (5370C>T);#
c.5266dupC (5382insC);#
c.3779delT
c.4041_4042delAG
c.5232del7ins12

Zakres BRCA2

c.1310_1313delAAGA, p.K437Ifs*22;
c.1318_1321delCTTA, p.T441fs;
c.1813_1814insA, p.I605fs;
c.7913_7917delTTCCT, p.F2638;#
c.9371A>T, p.N3124I;
c.9376delC, p.Q3126fs;
c.9403delC, p.L3135fs;

# rekomendowany podstawowy panel mutacji Szwiec M. Recurrent mutations of BRCA1 and BRCA2 in Poland: an update. Clin Genet. 2015;87(3):288-92.

Zakres PALB2

c.509_510delGA, p.R170Ifs*14

Podkreślono mutacje charakterystyczne dla południowopolskiej grupy pacjentek.

Literatura:

1. Monografia „Genetyka kliniczna nowotworów 2011″ pod redakcją Prof. J. Lubińskiego. Jacek Gronwald, Tomasz Byrski, Tomasz Huzarski, Anna Jakubowska, Bohdan Górski, Oleg Oszurek, Jolanta Szymańska-Pasternak, Janusz Menkiszak, Izabella Rzepka-Górska, Jan Lubiński. Genetyka kliniczna raka piersi i jajnika, Pomorska Akademia Medyczna, Szczecin.

2. Wojcik Piotr i wsp. Recurrent mutations of BRCA1, BRCA2 and PALB2 in the population of breast and ovarian cancer patients in Southern Poland. Hered Cancer Clin Pract. 2016 Feb 3;14:5. PMID:26843898

Zamów badanie
Mam pytanie