Nazwa badania AAT – niedobór alfa-antytrypsyny
Koszt badania 290,00zł
Kod badania AAT
Dziedzina Gastroenterologia, Pulmunologia
Czas trwania badania 2-3 tygodnie
Materiał biologiczny Krew, Wymaz z jamy ustnej

Opis badania

Cel badania:
Diagnostyka dwóch najczęstszych wariantów genetycznych Pi*Z i Pi*S odpowiadających za niedobór alfa-antytrypsyny. Niedobór alfa-antytrypsyny prowadzi do zaburzeń funkcji wątroby oraz przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP).

Badanie polimorfizmów związanych z niedoborem alfa-antytrypsyny (alfa1- antytrypsyny); gen SERINA1 (AAT) polimorfizmy E264V (E288V), E342K (E366K). Te dwa warianty genu opisywane są również w literaturze jako Pi*S i Pi*Z. Niedobór  alfa-antytrypsyny prowadzi do zaburzeń funkcji wątroby oraz przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP).

Zamów badanie
Mam pytanie